După 30 de ani fără rezultate notabile, progresele făcute recent de genetică în ceea ce priveşte studiul sclerozei în plăci ar trebui să conducă în 2009 la identificarea tuturor genelor care duc la apariţia acestei grave afecţiuni neurologice.
Scleroza în plăci este o afecţiune a sistemului nervos central (creier şi măduva spinării) fiid o boală auto-imună - sistemul de apărare al individului îşi atacă propriile celule, în loc să le protejeze, distrugându-se mielina, ceea ce încetineşte viteza influxului nervos.
De această boală cronică suferă în prezent 350.000 de persoane în Europa, în ţara noastră proporţia fiind de 40 de bolnavi la suta de mii de locuitori. Boala este mai frecventă în nordul Europei şi atinge cu precădere femeile.
Cauzele bolii nu sunt încă identificate în totalitate. Este vorba despre o maladie "multifactorială", terenul genetic reacţionând la un mediu dat.
Trei factori genetici au fost identificaţi, dintre care unul situat pe cromozomul 6, care multiplică de patru ori riscul apariţiei bolii, iar mai recent au fost descoperite două gene care ar avea un rol în declanşarea sclerozei în plăci.
O echipă internaţională, care a adunat datele medicale a 10.000 de pacienţi, a validat datele descoperite despre cele trei gene şi cercetează în continuare posibilitatea existenţei altora.
În ceea ce priveşte factorul de mediu, el nu a fost încă identificat. Printre ipotezele cel mai de amintite sunt infecţiile cu anumiţi viruşi şi lipsa soarelui asociată unei carenţe de viatmina D.
S-a stabilit clar şi că vaccinul împotriva hepatitei B, până acum arătat cu degetul, nu este o cauză a bolii.
Boala, care poate fi depistată printr-un RMN, are trei forme: evolutivă (cu puseuri la intervale variabile), "secundar progresivă", cu puseuri timp de câţiva ani şi care duc la handicap şi "progresivă de la început", care apare adesea la persoanele care au mai mult de 40 de ani.
Pentru formele evolutive există tratamente care reduc cu 30 la sută frecvenţa puseurilor şi care par a reduce handicapul pe termen mediu fără risc şi medicamente de două ori mai eficace, dar foarte agresive.
Formele mai agresive ale bolii nu au încă un tratament eficace.Se fac studii şi în ceea ce priveşte repararea sistemului nervos central, ceea ce ar preveni şi ameliora handicapul.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu